Eine massive Suche nach Autismus-Genen beginnt

Die Jagd nach der genetischen Grundlage von Autismus könnte sich bald ihrem schwer fassbaren Ziel nähern. Wissenschaftler von elf Institutionen im Raum Boston, darunter das MIT und das Broad Institute, werden neue Tools verwenden, um DNA-Proben von Tausenden von Autisten und ihren Familien zu analysieren. Es wird erwartet, dass es die bisher größte Suche nach den genetischen Ursachen von Autismus ist und in nur sechs Monaten Kandidatengene liefern könnte.

Die Identifizierung genetischer Variationen, die das Risiko für Autismus erhöhen, könnte zu neuen Behandlungsmethoden für die Störung führen. (Bildnachweis: Istockphoto.com/mevans)

Dieses Projekt wird es uns ermöglichen, das Genom mit einer noch nie dagewesenen Detailtiefe zu untersuchen, sagt Mark Daly, Forscher am Breites Institut wer am Projekt teilnimmt. Sobald wir die Gene und die der Krankheit zugrunde liegenden kausalen Wege verstanden haben, können wir uns auf die Forschung und Entwicklung von Therapeutika für diese Gene konzentrieren.



Wissenschaftler wissen, dass Autismus, der bei etwa einem von 166 Kindern auftritt, eine genetische Komponente hat; Geschwister von Autisten haben ein viel höheres Risiko, an der Störung zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Aber die Krankheit hat wahrscheinlich eine Reihe von Ursachen, darunter Umwelteinflüsse und mehrere Gene. Wie bei anderen komplexen genetischen Erkrankungen war es enorm schwierig, die risikoerhöhenden Gene zu lokalisieren.

Frühere Studien haben große Regionen des Genoms identifiziert, die genetische Variationen im Zusammenhang mit Autismus zu enthalten scheinen. Diese Region könnte jedoch Hunderte von Genen enthalten, und die Grenzen der DNA-Analysetechnologie haben die Identifizierung des spezifischen Täters zu einer Herausforderung gemacht. In solchen Situationen machen Wissenschaftler normalerweise eine Vermutung, die auf der bekannten Biologie der Krankheit basiert. Es ist sehr frustrierend, sagt Rudy tanzi , Neurologe an der Harvard Medical School und Mitarbeiter des Projekts. Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie das richtige Gen ausgewählt haben, ist gering.

Aber Wissenschaftler können das Genom jetzt viel gründlicher scannen, indem sie neuere Arten von Genchips verwenden, winzige Glasobjektträger, die mit bestimmten DNA-Sequenzen beschichtet sind und die Sequenzen in einer Probe identifizieren können, indem sie sich daran binden. Die neuesten Chips können schnell mehr DNA-Sequenzen erkennen als je zuvor – Hunderttausende auf einmal. Jetzt können wir Diamanten im Glas finden, sagt Tanzi.

Die neue Studie wird einen Chip verwenden, der von entwickelt wurde Affymetrix , ein DNA-Analyseunternehmen mit Sitz in Santa Clara, Kalifornien, das in einem einzigen Experiment nach 500.000 spezifischen genetischen Variationen oder SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sucht. Wissenschaftler werden die DNA von 3.700 autistischen Menschen und ihren Familien auf SNPs analysieren, die bei Patienten mit der Störung häufiger auftreten als bei nicht betroffenen Teilnehmern der Studie.

Da der Chip so viele SNPs erkennt, kann fast jeder auf eine Stelle in der Nähe oder innerhalb eines bestimmten Gens im Genom zurückgeführt werden. Jeder Treffer kann Sie direkt zum interessierenden Gen führen, sagt Tanzi. Das ist wirklich ein Quantensprung nach vorne, wie der Wechsel von der Little League in die Major League.

Sobald die Forscher eine Kandidatenliste für Gene gefunden haben, die ihrer Meinung nach in nur sechs Monaten passieren könnte, werden sie die Daten öffentlich zugänglich machen, damit andere Wissenschaftler die Gene und ihre Rolle bei Autismus untersuchen können. Experten erwarten, dass das Projekt auf Gene und Wege hinweist, die noch nie jemand bei Autismus in Betracht gezogen hat – Wege, die tatsächlich an der Wurzel der Störung liegen könnten.

Tatsächlich haben Studien mit fortschrittlichen DNA-Chips überraschende Ursachen für andere Krankheiten aufgedeckt. Laut Daly hat eine ähnliche Studie zur altersbedingten Makuladegeneration (die häufigste Erblindungsursache bei Menschen über 55 in den Vereinigten Staaten) eher Gene hervorgehoben, die an der Funktion des Immunsystems beteiligt sind, als für die Augen oder das Gehirn spezifische Gene. Die Genetik führte uns zu einem biologischen Weg, auf den sich die Menschen nicht konzentriert hatten, sagt Daly. Es bietet eine Grundlage, die es der Forschungsgemeinschaft ermöglicht, sich auf das zu konzentrieren, was wirklich kausal ist, und nicht nur auf die Wirkung der Krankheit.

Andere geplante oder laufende Studien, die den neuen Affymetrix-Chip verwenden, der im vergangenen September auf den Markt kam, zielen auf Erkrankungen wie Diabetes, Fettleibigkeit und Alzheimer ab. Tanzi hat bereits erste Analysen bei Alzheimer-Patienten abgeschlossen und erwartet in einem Monat eine Liste mit Kandidatengenen.

Werden diese Genchips also endlich komplexe genetische Erkrankungen dazu zwingen, sich der DNA-Analyse zu ergeben? Ich bin sehr zuversichtlich, dass wir Gene finden werden, die mit komplexen Erkrankungen in Verbindung stehen, sagt Daly. Ich bin ebenso zuversichtlich, dass wir nicht alle finden werden, vielleicht nicht einmal eine Mehrheit. Aber bei neuropsychiatrischen Erkrankungen wie Autismus oder Schizophrenie, bei denen wir keines der Gene kennen oder einen Einblick in die kausale Grundlage der Erkrankung haben, könnte die Entdeckung auch nur eines einzigen Gens einen Wandel bewirken.

Für diejenigen, die sich den täglichen Geheimnissen einer Krankheit wie Autismus stellen, sind das willkommene Neuigkeiten. Dies ist wirklich auf dem neuesten Stand der Technik, sagt Andy Shih, Chief Scientific Officer bei Autism Speaks, einer Interessenvertretung mit Sitz in New York City. Die Tatsache, dass Menschen bereit sind, diese Technologie bei Autismus anzuwenden, ist aufregend.

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